最好的禮物

「明明好不容易發現、有機會預防他猝死的…」我難過地說。
「往好處想，這是弟弟送給我們最好的禮物。」D先生安慰我。

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一天，39歲的W先生來看高血壓，我在例行性的心電圖中發現異狀。他的V1和V2分別呈現type 3和type 2 Brugada pattern (BrP) (圖一)，看到這樣的心電圖要小心布魯蓋達症候群 (Brugada syndrome) 的可能性，可將V1和V2往上移至第二和第三肋間以增加診斷的敏感度。果然一移上去就出現可供診斷的type 1 BrP。沒想到，竟然會在一位來看高血壓的初診病患身上抓出布魯蓋達症候群。還好有發現，因為即使如W先生無症狀一年仍有約1%的機會會發生暈厥或猝死，而且較常在40歲左右出事。我除了衛教他「不要喝酒、積極退燒、別吃太飽」，另建議他作電生理檢查，如能誘發出持續性的心室頻脈則屬於相對高風險群，可考慮裝體內去顫器 (ICD) 以預防猝死。然而，要當下決定作侵入性檢查實屬困難，W先生需要和家人討論。我們希望他能找時間過來抽血作基因檢測，如能找到致病變異則可作家族篩檢，但似乎因為工作繁忙無法撥空，後來也斷了音訊。

圖一

經過了九個月，一位Y先生來就診，表明他是W先生的表弟。我聽到熟悉的名字便高興地問候，卻得到一句「他上禮拜在睡夢中往生了」。我心裡涼了半截，一時講不出話，隨之而來的是強烈的悲傷與無力感。「明明好不容易發現、有機會預防他猝死的…」我難過地說。Y先生說，其實W先生在和家人充分討論後，原本已經決定要北上去掛莊志明醫師的門診了，沒想到還是晚了一步。家屬們計劃陸續前來篩檢。

我很懊惱，如果當時有做基因檢測且找到致病變異，對於家族篩檢會很有幫助。因為布魯蓋達症候群的病患不見得每次做都會出現type 1 BrP，有些病患甚至平時完全正常，只有在發燒時現形，增加篩檢的困難度。也就是說，心電圖正常不一定沒病，不過如果某位家族成員帶有和W先生相同的致病變異，即使他的心電圖正常也該用藥物 (flecainide) 誘發看看會不會出現type 1 BrP，如此則能確診。現在既然已無法取得W先生的檢體，策略上就要從其他家屬著手，找出潛在的病患，再藉此作基因檢測以為未來家族篩檢之用。

「家族裡已經有一位成員發生不幸，我們一定要用最高規格來處理。」我說。而之後每位家屬來篩檢時，我不在乎花多長的時間，除了詳細地檢查，也安撫他們的情緒，因為W先生是個開朗的人，而且這麼年輕驟逝必然會造成整個家族的不安。

大他兩歲的哥哥D先生來訪時，我們聊了很多。他說，當初是他介紹他弟弟來給我看高血壓的。他樂觀地說，「還好當初有診斷出布魯蓋達症候群，法醫知道可能是此病造成的猝死，就不用解剖了。」我聽了很難過，如果當初我強硬一點，強烈建議他要作電生理檢查，會不會命運就不同了呢？不過如果當初沒診斷出來，家人可能會因為W先生死得不明不白而更加恐慌，至少現在知道可能的死因，而且可能會遺傳，其他的家屬都要小心。「往好處想，這是弟弟送給我們最好的禮物。」D先生安慰我。

D先生的心電圖在第三肋間出現type 3 BrP (圖二)，其實很多年輕人也會有這樣的表現，而且他有漏斗胸，說不定也有關聯。一般人看到這樣的心電圖是不用擔心的，但我向他解釋，因為弟弟有布魯蓋達症候群，我們應該要放大來檢視，建議應該要作藥物測試，再用電生理檢查區分危險性。這些檢查都有風險，但D先生從弟弟身上知道事情的嚴重性，而且如果他真有此病，他的基因檢測結果將有助於整個家族的篩檢，和家人稍作討論後很快就同意要北上住院檢查了。台大也很有效率地安排隔週住院，果然誘發出典型的type 1 BrP，所幸作電生理檢查誘發不出心室頻脈，表示D先生雖有布魯蓋達症候群，但因屬低風險所以不需裝去顫器。

圖二

我想這一切都是緣份。D先生推薦弟弟來給我看高血壓，我診斷出布魯蓋達症候群，雖然沒能救到弟弟，但至少讓整個家族意識到此病的嚴重性。而D先生也很信任我，積極北上去作檢查，雖然確診罹病但還好是低風險，且能藉此作基因檢測，亡羊補牢，希望能盡快找到家族中潛在的病患，預防猝死的發生。