猝死，顧名思義，發生得突然而無預警，讓人措手不及。不及的不只是急救，還有家屬的心理準備。「為什麼會發生？」家屬追問醫生後，不禁會想：「會不會發生在我身上？」這是過度的恐慌嗎？不，這是很實際的問題。該如何回答取決於我們對這個疾病的了解。
猝死來得快速，多半是心臟方面的原因所引起。其中以冠狀動脈疾病如心肌梗塞為大宗，而年紀愈大其比例愈高。除非是年輕時即發生的冠狀動脈疾病，否則主要和動脈硬化的危險因子有關，如糖尿病或抽菸，而和遺傳的關係較小。少數引起猝死的原因是由先天基因的缺陷所造成的異常，在特定的狀況下發生致命的心律不整，統稱為原發性心律不整疾病。既然和基因突變有關就有可能會遺傳，而年紀愈輕所發生的猝死愈有可能是這種原因所引起。多為體顯性遺傳 (autosomal dominant)，即兒女有50%的機會會得到。此時對病患進行基因檢測的目的在於確定診斷和根據基因的分型選擇最適合的治療方式；對其他一等親則能檢查是否帶有此致病基因，若有則將來有可能會發病，而要注意身體狀況並固定回診追蹤。
原發性心律不整疾病包括基因缺陷所導致的結構異常，如肥厚性心肌病變 (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) 和致心律不整性右心室心肌病變 (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC)，和巨觀結構正常但有離子通道改變所導致的電氣活動異常，如布魯蓋達氏症候群 (Brugada syndrome, BS)、QT間期延長症候群 (long QT syndrome, LQTS)、QT間期縮短症候群 (short QT syndrome, SQTS)、兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈 (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,
CPVT) 和早期再極化症候群 (early repolarization syndrome, ERS)。
上述原發性心律不整疾病的整理如下：
名稱
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特色
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常猝死情境
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常見突變基因
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HCM
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部分左心室壁厚度超過1.5公分
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運動
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MYH7, MYBP3
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ARVC
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部分右心室為脂肪組織所取代
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運動
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PKP2
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BS
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心電圖的V1-2導極出現特殊變化
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睡覺
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SCN5A
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LQTS
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心電圖出現QTc延長
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LQT1: 運動; LQT2: 驚嚇; LQT3: 睡覺
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KCNQ1, KCNH2, SCN5A
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SQTS
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心電圖出現QTc縮短
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睡覺
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KCNH2, KCNQ1, KCNJ2
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CPVT
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運動時發生心室頻脈
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運動
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RYR2, CASQ2
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ERS
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心電圖多個導極的J點升高
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未知
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CACNA1C
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HCM = hypertrophic cardiomyopathy;
ARVC = arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; BS = Brugada syndrome;
LQTS = long QT syndrome; SQTS = short QT syndrome; CPVT = catecholaminergic
polymorphic ventricular tachycardia; ERS = early repolarization.
面對這些容易在年輕人造成猝死的疾病，悲慟過後，更要找出家族中也可能罹病的成員，進而及早介入，防範於未然。
圖一、HCM。從心臟超音波可見左心室壁明顯增厚。箭頭處可見二尖瓣前葉在心室收縮時向前移動 (systolic anterior motion)。
Braunwald's Heart Disease, 10ed,
figure 14-33.
圖二、ARVC。核磁共振顯示右心室有脂肪組織的浸潤。
Braunwald's Heart Disease, 10ed,
figure 17-13.
圖五、SQTS。心電圖顯示相當短的QTc (320ms)。
