如果說到「心室肥厚」，部分民眾第一時間可能會因為「肥」字，而以為是「脂肪」堆積或「心包油」。其實，醫學上的「肥厚
(hypertrophy)」指的是肌肉組織的增生或肌肉量增加，如健身所帶來的效果。也就是說，是心室的肌肉變厚 (圖一)。
圖一。正常與肥厚心室的比較。摘錄自The New York Time網站。
定義上，心室的肌肉厚度1.3公分以上屬於肥厚，即比一般人厚。心室肥厚的成因，最常見的是高血壓，而運動選手也可能因為長期的訓練使得心室跟著肥厚。然而，這些原因導致的心室肥厚通常不會太厚，而且通常是對稱的；相反的，超過1.5公分或不對稱肥厚者則要特別注意，這樣的心室肥厚是不尋常的。
早在二十世紀初期就已經發現有些人的心室非常厚，他們比較容易發生心衰竭和猝死，部分還有家族遺傳性，病理上也或多或少會有纖維化 (fibrosis) 的表現1；而其中約七成的病患會因為肥厚處對腔室的壓迫而產生心室和主動脈之間的壓力差2，進而增加心臟的負擔，因此將這種疾病歸類成「不明原因肥厚性主動脈瓣下狹窄 (idiopathic hypertrophic subaortic stenosis, IHSS)」，後來更名成「肥厚性心肌病變 (hypertrophic cardiomyopathy, HCM)」，並且依據其肥厚的位置予以分類 (圖二)。另外，少數病患則是由類澱粉沉積症 (amyloidosis) 或法布瑞氏症 (Fabry disease) 所造成。
早在二十世紀初期就已經發現有些人的心室非常厚，他們比較容易發生心衰竭和猝死，部分還有家族遺傳性，病理上也或多或少會有纖維化 (fibrosis) 的表現1；而其中約七成的病患會因為肥厚處對腔室的壓迫而產生心室和主動脈之間的壓力差2，進而增加心臟的負擔，因此將這種疾病歸類成「不明原因肥厚性主動脈瓣下狹窄 (idiopathic hypertrophic subaortic stenosis, IHSS)」，後來更名成「肥厚性心肌病變 (hypertrophic cardiomyopathy, HCM)」，並且依據其肥厚的位置予以分類 (圖二)。另外，少數病患則是由類澱粉沉積症 (amyloidosis) 或法布瑞氏症 (Fabry disease) 所造成。
圖二。不同形式的肥厚性心肌病變。A. 正常；B. 左心室出口；C. 心室中段；D. 心尖型3。
拜基因醫學的進步所賜，現在已經知道這個疾病和基因突變有關，除了有七成的病患可以找到突變的位置，也透過動物實驗證實其致病性。正如我們所預期，大部分發生突變的基因都和肌肉的最小單位—肌小節 (sarcomere) 有關，而半數以上集中在MYBPC3和MYH7這兩個基因（圖三）4。
圖三。肥厚性心肌病變的致病基因分布情形4。
此疾病的盛行率約為五百分之一5，其診斷需仰賴心臟超音波，同時也能觀察心室內是否出現壓力差。但心肌增厚的程度會隨著年紀愈來愈厚，也就是說，帶有突變基因的家屬即使目前看起來正常，未來還是可能會發病，所以要定期追蹤。
這類病患容易會有胸悶、胸痛或喘的症狀，一方面是因為肥厚的心肌會消耗掉更多的氧氣而缺氧，另一方面也會讓舒張功能變差而容易造成肺積水。除此之外，他們終其一生發生心房顫動 (atrial fibrillation) 的機會高達20%，一旦發生每年則有3.75%的中風率6。
不過其實20歲以上的病患統計上和一般人有相同的存活率7，而在當代醫療的努力之下，也已將年輕病患每年因此病死亡的機會降至0.54%8，所以不必過度恐慌。主要要注意的是年輕就發病的族群，其中有較高的機會發生猝死 (圖四)，而在年輕運動員發生猝死的原因中，肥厚性心肌病變就佔了三分之一 (圖五)9。猝死機會的高低在臨床上非常重要，甚至在歐美還建議預先植入體內去顫器 (implantable cardioverter defibrillator, ICD) 以在致命性心室心律不整發作時及時挽救生命4。目前已能利用一些臨床資料和心臟超音波數據來估計五年內的猝死率10，而心臟核磁共振釓晚期增強 (late gadolinium enhancement, LGE) 的比例和纖維化的程度有關，同時也和猝死的機會有正相關 (圖六)11。
圖四。肥厚性心肌病變在不同年齡層的致死原因及比例，其中年輕人的猝死率較高9。
圖五。年輕運動員發生猝死的原因，其中肥厚性心肌病變佔三分之一9。HCM: hypertrophic cardiomyopathy，肥厚性心肌病變。
圖六。心臟核磁共振釓晚期增強 (LGE) 和猝死的機會有正相關11。SCD: sudden cardiac death，心因性猝死。
肥厚性心肌病變的治療以症狀控制為主，目前仍無法阻止疾病的進展。對於有症狀的病患，鈣離子通道阻斷劑 (calcium channel blocker) 和乙型交感神經阻斷劑 (beta
blocker) 能改善症狀4；而當藥物治療無效且左心室出口 (left ventricular outflow tract) 壓力差超過50毫米汞柱時，也可以用手術的方式切除中膈肥厚部位 (septal myectomy，圖七) 或針對肥厚處的血管進行酒精注射 (alcohol septal ablation)。
圖七。將阻擋左心室出口的肥厚心肌進行切除。摘錄自Mayoclinic網站。
現代醫學的進步不可同日而語，從前令人畏懼的疾病，如今在整合型醫療的照護下，已經能像慢性病一樣的控制，並找出危險性較高的病患事先加以預防。但是，我們對於肥厚性心肌病變的了解仍然不夠，如哪些基因突變比較危險、哪些帶有基因突變的家屬會發病等，還需要更多的研究來釐清；而基礎研究也有助於篩選出合宜的藥物，期望有朝一日能有效防止疾病的惡化並改善存活率。
參考文獻：
